到了孕中期（孕15-20周），準(zhǔn)媽媽們都會(huì)做一次唐氏篩查，確保BB有沒有可能有唐氏綜合征，愛德華綜合征及開放性神經(jīng)管缺陷等缺陷患，以便及早地進(jìn)行產(chǎn)前診斷?？墒呛芏鄿?zhǔn)媽媽都有疑惑：唐篩報(bào)告到底怎么看呢？一、高風(fēng)險(xiǎn)，我該怎么辦？一般情況在全部接受篩查的孕婦中約有5-8%的孕婦篩查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有1/700-800是唐氏兒。當(dāng)驗(yàn)血篩查風(fēng)險(xiǎn)值大于臨界值時(shí)為高危人群。現(xiàn)在普遍做的是二聯(lián)或三聯(lián)篩查，檢出率只有60-70%，而四聯(lián)篩查的檢出率率可超過80%，在做完四聯(lián)篩查后，如果是高危，建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷。唐氏篩查的結(jié)果就像天氣預(yù)報(bào)的晴雨表的概率，高于臨界值的高危孕婦不一定懷有真正缺陷胎兒，所以準(zhǔn)媽媽們不要過于擔(dān)心，保持愉快心情，不要有過多的心理負(fù)擔(dān)。篩查結(jié)果是高危的孕婦需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，通過羊水穿刺進(jìn)行準(zhǔn)確的判斷，才能確定是否真正存在缺陷。 在正式抽取羊水之前，醫(yī)師會(huì)先幫孕婦做超聲檢查，決定胎兒大小、懷孕周數(shù)、胎兒位置及胎兒數(shù)目，然后在B超的監(jiān)視下進(jìn)行取羊水標(biāo)本。準(zhǔn)媽媽們一定不要在憂心忡忡中度過整個(gè)孕期，相反，母親的情緒對(duì)孩子的發(fā)育至關(guān)重要，定期檢查、開開心心迎接新生命才能孕育出健康的寶寶。二、低風(fēng)險(xiǎn)，我該怎么辦？如果是低風(fēng)險(xiǎn)，表明準(zhǔn)媽媽懷的寶寶患唐氏兒等目標(biāo)疾病的風(fēng)險(xiǎn)很低，不必進(jìn)行侵入性的產(chǎn)前診斷，但是由于檢驗(yàn)技術(shù)的局限也不一定表明真的就100%不可能生出唐氏兒或其他異常。建議準(zhǔn)媽媽優(yōu)先選擇檢出率高的篩查方式。因此提醒篩查結(jié)果為陰性的孕婦，在以后的孕期內(nèi)，仍應(yīng)堅(jiān)持產(chǎn)檢，一旦發(fā)現(xiàn)有羊水多、臍血管阻力高、胎兒脈絡(luò)膜水腫等異常時(shí)，應(yīng)注意排除唐氏兒可能。三、醫(yī)生建議：唐氏篩查，不容錯(cuò)過唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。因?yàn)槲覈丝诨鶖?shù)非常大，所以每年出生的缺陷兒高達(dá)90萬。調(diào)查顯示我國唐氏綜合征發(fā)生率約為14.7/萬，根據(jù)2003年的資料測(cè)算，我國每年新出生的唐氏綜合征患兒生命周期的總經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)超過100億元。目前，大約有60萬以上的唐氏綜合征患者生活在我們周圍，唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。如今，出生缺陷不僅僅是一個(gè)醫(yī)學(xué)問題，已經(jīng)成為了影響經(jīng)濟(jì)發(fā)展和人們正常生活，以及人口素質(zhì)的社會(huì)問題，是一個(gè)公共衛(wèi)生問題。通過經(jīng)濟(jì)簡便、安全性高，依從性好的無創(chuàng)傷的生化檢測(cè)方法，查找出患有嚴(yán)重遺傳病征的個(gè)體，并提前采取相應(yīng)措施，從而最大限度地減少異常胎兒的出生，提高整個(gè)國家的人口素質(zhì)。盡管有許多準(zhǔn)媽媽對(duì)唐氏篩查準(zhǔn)確性提出質(zhì)疑，但畢竟這是判斷胎寶寶是否為唐寶寶的最經(jīng)濟(jì)安全的檢測(cè)方法，如果查出的結(jié)果可疑，可以進(jìn)一步作羊水穿刺檢查。再次提醒準(zhǔn)媽媽們，參加孕中期篩查可以避免唐氏綜合征患兒的出生，建議準(zhǔn)媽媽們?cè)谟袟l件的情況下選擇檢出率更高的篩查方式，希望每個(gè)新生兒的降生都為家庭帶來幸福和歡笑。【專家有話說】：唐篩報(bào)告數(shù)據(jù)說明AFP是指甲胎蛋白，β-HCG是指絨毛膜促性腺激素β亞基， μE3是游離雌三醇，另外一個(gè)四聯(lián)篩查的指標(biāo)是Inhibin A（抑制素A）。這幾個(gè)指標(biāo)，在唐氏綜合征以及另外兩種疾病的準(zhǔn)媽媽體內(nèi)會(huì)出現(xiàn)異常。“唐篩”檢測(cè)的前三個(gè)指標(biāo)就是我們說的三聯(lián)技術(shù)，再加上第四個(gè)指標(biāo)抑制素A就是四聯(lián)技術(shù)。也就是這個(gè)指標(biāo)的加入，大幅提高了檢查的準(zhǔn)確性。在檢驗(yàn)結(jié)果中會(huì)看到的一個(gè)比率，例如1/500，這是表示出現(xiàn)唐氏兒的可能性的一個(gè)預(yù)測(cè)指標(biāo)，叫風(fēng)險(xiǎn)值。當(dāng)驗(yàn)血篩查得到的結(jié)果大于臨界值為“高危”人群，這部分準(zhǔn)媽媽應(yīng)該接受產(chǎn)前診斷咨詢，建議選擇羊水穿刺進(jìn)行明確的診斷。
